aimatologikes

Η θρομβοφιλία (αναφερόμενη πολλές φορές και ως υπερπηκτικότητα ή προθρομβωτική κατάσταση) αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης (δημιουργία θρόμβου μέσα σε αγγείο). Τέτοιου είδους ανωμαλίες πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (π.χ. θρόμβωση στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο.

Στα Εργαστήριά μας πραγματοποιούμε εξετάσεις θρομβοφιλίας 3, 12 και 13 μεταλλάξεων. Παρακάτω θα βρείτε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες:


ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 3 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

➢ΠΑΡΑΓΩΝ ΙΙ – ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ (G 20210A)
Αποτελεί την 2η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με την κληρονομική θρόμβωση. Η μετάλλαξη παρατηρείται περίπου στο 6% ασθενών με θρόμβωση, φαίνεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης μέχρι και 8 φορές, ενώ παρατηρείται και σε υγιή άτομα σε ποσοστό 1-5%

➢ΠΑΡΑΓΩΝ V – LEIDEN (G 1691A)
Δημιουργείται μετά από αντικατάσταση της ιστιδίνης από αργινίνη στη θέση 1299 της Β περιοχής του Παράγοντα V.

➢MTHFR – ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ (C677T)
Η κληρονομική μορφή υπεροκυστειναιμίας σχετίζεται με το ένζυμο MTHFR που μεταβολίζει την ομοκυστείνη. Χρησιμότητα εξέτασης: σε άτομα με υψηλά επίπεδα ομοκυστείνης κ ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων, σε έγκυες με ιστορικό καθ έξην αποβολών, σε άτομα που λαμβάνουν μεθοτρεξάτη.


ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

➢ΠΑΡΑΓΩΝ ΙΙ-ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ(G20210A)
➢ΠΑΡΑΓΩΝ V-LEIDEN (G1691Α)
➢ΠΑΡΑΓΩΝ V-R2(H1299R)
➢MTHFR-ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ(C677T)
➢MTHFR-ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ (1298C)

➢ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΙΝΗ-Β (R3500Q)
Είναι η συχνότερη μετάλλαξη του γονιδίου ΑPoB. Χρησιμεύει: στον καθορισμό του κινδύνου ανάπτυξης αρτηριοσκλήρυνσης κ στεφανιαίας νόσου σε άτομα με αυξημένα τριγλυκερίδια, στον έλεγχο ατόμων με οικογ. ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου ή υπερλιπιδαιμίας, στην οικογενή ανεπάρκεια της ΑpoΒ100, στην διαφορική διάγνωσης υπερχοληστερολαιμίας τυπου Β.

➢ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΙΝΗ-Ε(ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ)
Η εξεταση χρησιμεύει : σε άτομα με αυξημένες τιμές χοληστερίνης κ τριγλυκεριδίων που δεν ανταποκρίνονται στη δίαιτα, υψηλού κινδύνου για στεφανιαία νόσο με οικογ ιστορικό, στην επιβεβαίωση της διάγνωσης υπερλιποπρωτειναιμίας τύπου ΙΙΙ, στην παρακολούθηση της θεραπείας με στατίνες, στην πιθανή διάγνωση έναρξης νόσου Alzheimer, στην ρύθμιση φαρμακευτικής αγωγής με στατίνες.

➢PAI-1(4G/5G)
Ο PAI-1 παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ινωδόλυσης, Το 4G εχει ενοχοποιηθεί για επιπλοκές στην εγκυμοσύνη όπως καθ έξην αποβολές, προεκλαψία, υπέρταση κύησης. Αυξημένα επίπεδα PAI-1 παρατηρούνται συχνά σε καρκίνο και παθήσεις ήπατος.

➢Β-ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ(G455A)
Τα αυξημένα επίπεδα ινωδογόνου στο πλάσμα αποτελούν ανεξάρτητο παραγοντα κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο, επίσης σχετίζεται με φλεβικές θρομβώσεις,

➢ACE(I/D)
Ο προσδιορισμός του γονότυπου ACE μπορεί να αποδειχθεί χρησιμος στην εξατομικευμενη θεραπεία των ασθενών με αρτηριακή υπέρταση, επίσης συσχετίζεται με αρτηριοσκλήρυνση και ΣΔ2.

➢GPIIIa-ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΙΝΩΔΟΓΟΝΟΥ (HPA-1)
Ο HPA-1 αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα εμφράγματος του μυοκαρδίου.


ΠΑΚΕΤΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 13 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

➢ΠΑΡΑΓΩΝ ΙΙ-ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗ(G20210A)
➢ΠΑΡΑΓΩΝ V-LEIDEN (G1691Α)
➢ΠΑΡΑΓΩΝ V-R2(H1299R)
➢MTHFR-ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ(C677T)
➢MTHFR-ΟΜΟΚΥΣΤΕΙΝΗ (1298C)
➢ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΙΝΗ-Β (R3500Q)
➢ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΙΝΗ-Ε(ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ)
➢PAI-1(4G/5G)
➢Β-ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ(G455A)
➢ACE(I/D)
➢GPIIIa-ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΙΝΩΔΟΓΟΝΟΥ (HPA-1)
➢GPIa