Κυστική Ίνωση – Τι είναι
Η κυστική ίνωση αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή, είναι μια σοβαρή γενετική (κληρονομική) πάθηση, που αρχικά επηρεάζει το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα πασχόντων ατόμων. Κύριο χαρακτηριστικό της Ι.Ν. είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρονιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.
Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Ποιες είναι οι εξετάσεις που πρέπει να γίνουν για το νόσημα
1) Μετάλλαξη F508del: Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, στο 50% περίπου των περιπτώσεων της νόσου.
2) Κυστική Ίνωση 4 μεταλλάξεων (67%): Περιλαμβάνει ΔF 508, G 542Χ, N 1303K, 621+1G>T
3) Κυστική Ίνωση 50 μεταλλάξεων (83%): Γίνεται ανίχνευση των κάτωθι μεταλλαγών του γονιδίου της ινοκυστικής νόσου (CFTR):
G551D, R553X, R560T, 621 + 1G → T, 3849 + 10kb C→T, CFTRdel2,3 (21kb), G85E, E60X, P67L, 394delTT, 444delA, R117C, R117H, Y122X, 711+1G→T, L206W, 1078delT, R334W, R347P, R347P, R347H,A455E, 1811+1,6kb A→G, 2143delT, 2184delA, 2347delG, W846X, 2789+5G→A, Q890X, 3120+1G→A, 3272-26A→G, R1066C, Y1092X(C→A), M1101K, D1152H, I507del, F508del, 1677delTA, V520F, 1717-1G→A, G542X, S549R(T→G), S549N, R1158X, R1162X, 3659delC, S1251N, 3905insT, W1282X, N1303K, 1898+1G→A. Ανιχνεύονται επίσης οι 3 πολυμορφισμοί: 5Τ, 7Τ, 9Τ.
4) Κυστική Ίνωση (99%) μεταλλάξεων
