Κληρονομικότητα και Καρκίνος του μαστού
Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Περίπου το 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου.
Στις ΗΠΑ και στη Δυτική Ευρώπη αποτελεί τον πιο κοινό τύπο καρκίνου , ο οποίος προσβάλλει τις γυναίκες. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με μελέτες, 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού, το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από την νόσο. Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.Ερωτηματολόγιο για τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και ωοθηκών
| 1. Εσείς ή οι συγγενείς σας έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε ηλικία κάτω των 35 ετών; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 2. Έχετε διαγνωσθεί με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 3. Έχετε διαγνωσθεί και με τους δύο τύπους καρκίνου (μαστού και ωοθηκών); |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 4. Εσείς ή οποιοδήποτε άλλο μέλος της οικογένειας σας έχει διαγνωσθεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 5. Υπάρχουν τουλάχιστον τρεις 1ου ή 2ου βαθμού συγγενείς οι οποίοι έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 6. Υπάρχουν στην οικογένεια τουλάχιστον δύο 1ου ή 2ου βαθμού συγγενείς οι οποίοι έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 7. Υπάρχει στην οικογένεια μια συγγενής η οποία έχει διαγνωσθεί με καρκίνο ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 8. Υπάρχουν άρρενες συγγενείς με καρκίνο του μαστού; |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
| 9. Υπάρχουν άλλοι τύποι καρκίνου στην οικογένεια εκτός του καρκίνου του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών; (π.χ. καρκίνος παγκρέατος, προστάτη, παχέος εντέρου, σάρκωμα κ.α.) |
|---|
| Ναι |
| Όχι |
Εάν έχετε απαντήσει θετικά σε οποιαδήποτε από τις παραπάνω ερωτήσεις συστήνεται να συμβουλευτείτε τον γυναικολόγο ή τον ογκολόγο σας για την πιθανότητα κληρονομικού καρκίνου στην οικογένεια.
Για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, πρέπει να γνωρίζετε ότι:
Τα άτομα φορείς μεταλλάξεων, δηλαδή βλαβών, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών συχνά κάτω από την ηλικία των 50 χρόνων. Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα. Το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονιό του.
Το να γνωρίζει κανείς εάν είναι ή όχι φορέας μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία, η οποία βοηθάει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου και στην επιλογή αποτελεσματικότερης θεραπείας από τον γυναικολόγο ή τον ογκολόγο τη στιγμή που θα εμφανισθεί το νόσημα. Ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για ειδική εξέταση η οποία απευθύνεται σε άτομα που είτε έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό είτε είναι οι ίδιοι πάσχοντες από καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.
